中国科学院院士，著名生殖医学专家

长期致力于生殖医学研究

其科研成果为我国人口健康事业做出巨大贡献

是“送子观音”

是“科学家妈妈”

是“生命奇迹缔造者”

为万千家庭带来爱与希望

以生殖医学护航生命之源

以爱和责任建设健康中国

她就是

复旦大学生殖与发育研究院院长

黄荷凤院士

本次校友新春年会，黄荷凤院士以“出生人口与健康中国”为主旨，为大家讲解我国出生人口健康领域当前的医学挑战与发展。

以下为黄荷凤院士演讲精华：

我认为，科学最终回答的问题是：如何让人类活得更幸福、更健康？

1949年，我国人口平均期望寿命在35岁，而现在，上海市民平均期望寿命已经到了84.11岁，从这一趋势可以看出医学发展为人类社会所做出的贡献。

在我看来，衡量国家医疗卫生水平乃至社会经济发展水平有两个重要指标：孕产妇死亡率和婴幼儿死亡率。

我国孕产妇死亡率从1949年1500/10万下降到2019年的17.8/10万，婴儿死亡率从200 ‰下降到5.6 ‰，降幅达98.8%和97.2%。这些数字，反映出我国妇幼医疗为医疗事业发展所做出的重要贡献。

人口发展的转折性变化会影响社会长期的可持续发展。根据生育率和老龄化率的数据，我国目前正面临着较为严峻的人口形势和生育危机。我们可以看到，2021年，我国提前出现了出生人口和死亡人口的交叉；2022年，我国人口自然增长率为-0.06‰，首次出现负增长，这都反映了我国所面临的严峻挑战。

从健康的角度看，我国面临的生育危机主要体现在育龄人群生育力持续下降，辅助生殖治疗面临瓶颈这两方面。根据2020年数据，我国育龄人群不孕不育率近18%，患者人数超过5000万。并且，不孕不育病因复杂，生命起源过程不清，不孕不育临床诊治面临瓶颈，这对我国不孕不育防治带来了极大挑战。

出生缺陷，指胎儿和出生新生儿及成年后身体结构或功能异常。根据2018年的公开数据，我国的出生缺陷发生率为5.6%。因染色体或基因变异导致的遗传性出生缺陷已经导致超过8000种罕见病种，在我国，这样的患者超2000万，且鲜有治愈方法。

在我国，还有一种出生缺陷的挑战，即高龄生育。高龄产妇由于自然规律的影响，容易产生并发症。如何减少并发症、保证产妇和胎儿的安全，减少高龄生育可能会引起的出生缺陷等，都是当下所面临的重要课题。

我国解决出生缺陷防控体系的“卡脖子”关键点有三个：一是新发基因突变所致出生缺陷难以防控；二是多基因病源头防控的领域几乎空白；三是孕前-产前-新生儿出生缺陷筛查面临技术瓶颈。

由此，我和我的团队创建了阻断出生缺陷的临床精准技术体系。出生缺陷阻断技术的重要内容就是将产前诊断的时机前移至孕前诊断。

根据数据，人群中新发基因突变高达3.75‰，是目前出生缺陷防控的难点之一。我和我的团队研发了分子编码/NGS的单基因病无创产前检测新技术，可以同时监测近百个基因。该项技术已注册美国专利，相关研究论文刊载于《Nature Medicine》，是防控基因新发突变导致罕见病的创新技术。

单基因病无创产前检测新技术可以通过血液检测，检查胎儿是否存在基因突变，从而提前防治胎儿出生缺陷。我希望这项技术可以得到更广泛地应用，我也相信这项技术将带来很大的经济效应。

非传染性疾病（non-communicable disease, NCD）是目前危害人类生命健康的一大挑战。

从世界范围内看，因非传染性疾病死亡的人数占总死亡人数的71%。其中，造成死亡人数最多的四种非传染性疾病依次为心脑血管疾病、癌症、慢性呼吸系统疾病和糖尿病。

我国是糖尿病患者数量最大的国家（2021年数据），因此，我选择将糖尿病作为研究对象。

我和团队发现，如果卵母细胞暴露在高糖的环境中，虽然子代可以没有糖尿病，但是再下一代就可能存在糖尿病，即出现糖尿病的跨代遗传。我将其称为配子源性疾病理论。这个理论为人类认识和防控糖尿病提供了一个崭新视角，它将疾病起源研究从胎儿期前移至配子或者胚胎阶段，开启了发育源性疾病（即指生命早期不良环境暴露引发的出生后不良健康状态）的临床源头防控新路径。

实际上，心血管疾病也是如此。因此，从孕前进行筛查，可以降低多种疾病的发生概率。

配子源性疾病理论和其他相关理论已受到世界范围内的认可。WHO曾提出健康生命轨迹计划，采纳了发育源性疾病理论，还邀请了中国、加拿大、南非和印度四个国家参与到研究之中。这个技术成果已经惠及全国23个省市，辐射到全球五大洲的11个国家。

未来，我和团队还将致力于构建基于AI+5G赋能的出生缺陷数据平台，建立数据中心和中国人群遗传病基因数据库，以及建设远程会诊中心以解决出生缺陷家庭看病难问题等工作。

最后，我提倡大家要建立良好的生活方式，注意生活环境的改善，来保护自己和子女的身体健康。

我的分享就到这里，谢谢！